Sarà Interessa A Te

La diagnosi di un solo uomo porta a una scoperta di diabete di tipo 1 maggiore

Rispettiamo la tua privacy.

MARTEDÌ, 5 marzo 2013 - Una visita paziente ordinaria ha recentemente portato i ricercatori svizzeri a una scoperta straordinaria: a singola mutazione genetica che causa il diabete di tipo 1, come riportato oggi nella rivista Metabolismo cellulare . Gli scienziati stanno ora esplorando modi per tradurre le loro scoperte nella ricerca clinica, incluso un possibile trial con farmaci che attivano la via del gene, nella speranza di identificare nuovi trattamenti per il diabete di tipo 1.

"Questa è la prima volta che un singolo gene è stato scoperto che porta direttamente al diabete di tipo 1 ", afferma Marc Donath, MD, autore senior dello studio e endocrinologo presso l'Ospedale universitario di Basilea in Svizzera. "Questo gene era abbastanza noto da studi sugli animali e non ci si aspettava che questo portasse a questo tipo di malattia". Il diabete di tipo 1, che compare tipicamente nei bambini e nei giovani adulti, si sviluppa quando il sistema immunitario inizia ad attaccare le cellule il pancreas che produce l'insulina ormonale. Gli scienziati non comprendono appieno ciò che scatena l'attacco immunitario del corpo, ma alcuni virus, tossine e altri fattori ambientali possono scatenare la malattia in persone che sono nate con una predisposizione genetica.

La scoperta genetica iniziò presso la clinica ambulatoriale del Dr. Donath , quando un giovane donath aveva diagnosticato di recente il diabete di tipo 1 riferiva una storia familiare insolitamente forte della malattia - il padre, la sorella e il cugino del paziente condividevano tutti la sua diagnosi. Non è raro vedere questi casi in una singola famiglia perché il diabete di tipo 1 è influenzato da una complessa combinazione di fattori genetici e non genetici e non viene trasmesso in un semplice schema ereditario. Sospettando una causa genetica unica, Donath ha collaborato con i colleghi per esaminare dettagliatamente la famiglia del paziente.

Utilizzando tecniche di sequenziamento genetico, i ricercatori hanno stabilito che il giovane e tutti i suoi parenti con diabete di tipo 1 avevano una mutazione identica in un gene noto come SIRT1. Il gene SIRT1 è già noto per svolgere un ruolo nella secrezione di insulina, nel metabolismo e nella soppressione del sistema immunitario dai risultati di precedenti studi sugli animali, ma non era stato precedentemente collegato al diabete di tipo 1 negli esseri umani. Se il gene non funziona correttamente, il sistema immunitario può diventare iperattivo e attaccare le cellule pancreatiche del proprio corpo, forse spiegando perché il difetto ha portato al diabete di tipo 1 nelle persone, suggerisce Donath.

Mentre altre mutazioni del gene singolo hanno dimostrato di causa il diabete di tipo 1, questo è il primo a produrre tutte le caratteristiche tipiche della malattia, secondo gli esperti. Gli individui con modificazioni genetiche precedentemente identificate non mostrano tutti i sintomi classici o sviluppano una serie di altri problemi di salute insieme al diabete.

La mutazione specifica che ha causato il diabete nella famiglia studiata sembra essere molto rara. I ricercatori hanno analizzato il DNA di quasi 2.000 individui che hanno il diabete di tipo 1 e un parente immediato con la malattia, e nessuno ha avuto la stessa variazione.

"Mentre questo cambiamento genetico è raro, il percorso SIRT1 potrebbe essere rilevante per la ricerca di trattamenti per le forme più comuni di diabete di tipo 1 ", afferma Patricia Kilian, PhD, direttore di Beta Cell Regeneration per JDRF, una fondazione di ricerca per il diabete di tipo 1 che ha contribuito a finanziare lo studio.

Donath ei suoi colleghi continuano a studiare il ruolo del percorso SIRT1 nella progressione del diabete di tipo 1 e ora stanno esplorando modi per tradurre le loro scoperte nella ricerca clinica. In futuro, sperano di esaminare se i farmaci sperimentali che attivano il gene SIRT1 hanno benefici per le persone con diabete di tipo 1.

Una società farmaceutica, Sirtris, una sussidiaria di GlaxoSmithKline, sta già testando farmaci che hanno come bersaglio SIRT1 come potenziali trattamenti per disordini cardiovascolari, metabolici e infiammatori nelle sperimentazioni cliniche di fase II. "Trovare farmaci che attivano SIRT1 è già un'area attiva nell'industria, quindi potrebbe esserci la possibilità di trasformarla in terapie per il diabete di tipo 1", afferma il dott. Kilian.

I ricercatori svizzeri stanno anche replicando la mutazione recentemente identificata nei topi per creare un nuovo modello animale da utilizzare nello studio del diabete di tipo 1. I modelli attuali hanno limitazioni perché non riflettono tutte le caratteristiche della malattia così come si verificano negli esseri umani.

Identificare il coinvolgimento del gene SIRT1 può portare a una comprensione dei meccanismi che causano il diabete di tipo 1, che potrebbe aprire la porta a nuovi trattamenti più efficaci, dice Donath. "Questa è la speranza a lungo termine e il potenziale di questo risultato." Ultimo aggiornamento: 3/5/2013

arrow